Sindromul Down (trisomia 21) este o anomalie cromozomială reprezentată de prezența unui cromozom 21 în plus față de perechea de cromozomi 21 din cadrul cariotipului uman normal.
S-a estimat prin studii pe loturi mari de populație că la fiecare 700-800 de nou-născuți unul are sindrom Down, aceasta fiind cea mai frecventă anomalie genetică prezentă la om.
Sindromul Down a fost descris clinic de medici încă din anii 1838-1866, cel mai cunoscut dintre aceștia fiind John Langdon Down de la care a primit și numele. Cauza sindromului Down a fost descoperită abia în 1959 când a fost descrisă ca fiind prezența în plus a unui cromozom 21 (de unde și denumirea de trisomie 21).
Anomalia cromozomială apare cel mai frecvent în momentul formării sarcinii și foarte rar poate să fie moștenită.
Celulele organismului uman au câte 46 cromozomi, 23 moşteniţi de la mamă şi 23 moşteniţi de la tată, deci conţin material genetic de la ambii părinţi. Acest lucru explică de ce avem adesea caracteristici similare şi cu mama şi cu tatăl. Femeile au 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali XX iar bărbaţii au 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali XY.
Cromozomii sunt structuri intracelulare filiforme alcătuite din ADN, molecula care conţine şi transmite informaţia genetică. Cromozomii au sute până la mii de gene care controlează formarea şi funcţionarea fiecărui organism uman în parte. Ele acţionează ca un set de instrucţiuni şi sunt responsabile pentru caracteristicile noastre precum culoarea ochilor, a părului, grupa sanguină, înălţimea, inteligenţa, structura şi funcţionarea diverselor organe, predispoziţia către o anumită boală etc.
Aproape toate celulele corpului uman suferă un proces de diviziune care se poate produce prin:
- mitoză – procesul prin care celula-mamă cu 46 de cromozomi se divide în două celule-fiice care au același număr de cromozomi ca și celula-mamă
- meioză – caracteristică celulelor sexuale – este procesul prin care celula-mamă se divide în două celule fiice, fiecare celulă rezultată având jumătate din numărul de cromozomi, adică 23. În timpul acestei diviziuni se poate produce nondisjuncția, adică nesepararea cromozomilor 21, aceștia rămânând în aceeași celulă sexuală. Dacă această celulă sexuală este fertilizată cu o celulă sexuală normală organismul nou format va avea numai celule cu 47 de cromozomi (24+23) în loc de 46.
Este foarte important ca materialul cromozomial rezultat după apariţia sarcinii să fie normal, echilibrat pentru că genele din cromozomi influenţează esenţial celulele din corpul nostru. Materialul genetic rămâne acelaşi toată viaţa, neexistând (încă) posibilitatea modificării acestuia.
Orice modificare a numărului sau structurii cromozomiale înseamnă modificarea informaţiei genetice, acest lucru exprimându-se în anomalii structurale sau de funcţionare ale organismului uman nou format. De exemplu dacă celulele embrionare nou apărute au un cromozom 21 în plus (trisomia 21) fătul va avea un aspect fizic modificat, caracteristic sindromului Down, retard psihic şi cel mai probabil diverse malformaţii ale organelor. Aceste anomalii de informaţie genetică pot să apară accidental în cursul formării ovocitului, a spermatozoidului, a embrionului sau pot fi preexistente, provenind de la părinţi şi sunt definitive pentru toată viaţa organismului respectiv.
Sunt descrise trei tipuri principale de sindrom Down și anume trisomia 21 standard liberă și omogenă, trisomia 21 prin translocație robertsoniană neechilibrată și trisomia 21 liberă și în mozaic.
- trisomia 21 standard liberă și omogenă – este prezentă la aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down. Procesul prin care apare această anomalie cromozomială se numește nondisjuncție meiotică și a fost descris mai sus. Persoanele cu acest tip de trisomie 21 prezintă un cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă, acesta fiind provenit de la celula sexuală maternă sau de la celula sexuală paternă, în majoritatea cazurilor de la celula sexuală maternă.
- trisomia 21 prin translocație robertsoniană neechilibrată – apare la aproximativ 4% dintre persoanele cu sindrom Down și poate fi un accident sau poate fi moștenită (este singura formă care poate fi moștenită).
- trisomia 21 liberă și în mozaic – apare la aproximativ 1 % dintre cazurile de sindrom Down. Cromozomul suplimentar este prezent doar în anumite celule. În aceste situații organismul are linii celulare normale și linii celulare cu trisomie 21 în proporții variabile (această proporție dictând și gradul modificărilor la nivelul organismului respectiv.
Prezența unui cromozom în plus în toate (sau aproape toate) celulele înseamnă mult mai multe gene (cercetătorii spun că pot fi 200-250 de gene în plus), de aici rezultând modificările de aspect fizic, organice și funcționale ale persoanelor cu sindrom Down. Din păcate nu se poate preciza la naștere cât de afectat va fi copilul, pentru acest lucru fiind nevoie de investigații medicale suplimentare și de mulți ani de urmărire și evaluare medicală.
Aspectul fenotipic caracteristic al unui nou-născut cu sindrom Down poate include:
- lungime (talie) și greutate mai mici decât limita normală corespunzătoare vârstei (100%)
- hipotonie musculară (musculatură flască)(80%)
- hiperlaxitate ligamentară (ce duce la o instabilitate articulară)(80%)
- reflex Moro scăzut sau absent, reflex rotulian absent
- cap brahicefalic cu occiput aplatizat și fontanele largi care se închid târziu (75%)
- față mică și rotundă, cu epicantus (un repliu în unghiul intern al ochiului)
- profil plat
- fante palpebrale oblice, orientate spre exterior în sus (aspect mongoloid)
- hipertelorism (distanța dintre cei doi globi oculari mai mare decât în mod normal)
- pete Brushfield la nivelul irisului (35%)
- gură deschisă cu protruzie linguală (limba care iese din gură datorită hipotoniei musculare), limbă plicaturată (43%)
- buză superioară eversată
- urechi mici, jos implantate
- nas mic, rădăcina nasului turtită (60%)
- boltă palatină înaltă și îngustă
- gât scurt cu exces de piele în zona cervicală
- torace în pâlnie, cu mameloane aplatizate
- degete de la mâini scurte, cu degetul mic încurbat (clinodactilie) sau scurt (brahidactilie)
- pliu palmar transvers unic (pliu simian)
- picioare scurte și plate, spațiul dintre haluce și degetul II mult mărit (“sandal gap”)
- piele mai aspră etc.
Copiii cu sindrom Down prezintă în majoritatea cazurilor diverse anomalii organice și funcționale:
- dizabilități intelectuale, retard mental, coeficient de inteligență mediu de 50 (poate fi și 30-35, 50-70, la cei cu mozaic de trisomie 21 este cu 10-30 de unități mai mare), convulsii, întârziere în vorbire, întârziere în dezvoltarea neuro-psihică (la 99,8% dintre cei cu sindrom Down), întârziere în dobândirea abilităților motorii
- anomalii congenitale cardiace în 50% dintre cazuri (principala cauza de deces în primul an de viață), mai ales malformații ale endocardului (defect atrioventricular, defect septal ventricular)
- malformații sau anomalii funcționale digestive în 3-5% din cazuri, mai frecvente fiind atrezia sau stenoza duodenală, pancreasul inelar, imperforația anală, megacolonul, boala celiacă, maladia Hirschsprung
- neoplazii (leucemie acută limfoblastică, leucemie acută mieloblastică)
- hipotiroidie
- risc crescut de infecții
- anomalii ale vederii (vicii de refracție, strabism, cataractă, glaucom)
- hipoacuzie sau surditate, risc crescut de otite medii
- infertilitate (pentru aproape toți bărbații cu sindrom Down și pentru 50% dintre femeile cu sindrom Down)
- risc crescut de boală Alzheimer.
Riscul de sindrom Down la naștere este evaluat utilizând scorul diagnostic al lui Fried care ia în considerare următoarele semne: profilul plat, anomalii ale urechii externe, protruzia limbii, colțurile gurii lăsate, hipotonie musculară, exces al pielii cefei, epicantus, sandal gap.
Diagnosticul de trisomie 21/sindrom Down se pune prin efectuarea cariotipului fătului sau copilului. Cariotipul fătului se realizează prin recoltarea de țesut placentar sau de lichid amniotic. Cariotipul copilului se efectuează din sânge sau din țesutul cutanat.
Pentru trisomia 21 nu există până în prezent vindecare.
Terapiile pentru sindromul Down doar ameliorează anumite condiții, nu vindecă afecțiunea medicală. Pentru anomaliile cardiovasculare și digestive se intervine chirurgical. Sunt necesare controale regulate oftalmologice, tiroidiene, teste auditive, radiografii cervicale, evaluări stomatologice, teste în timpul somnului pentru identificarea prezenței apneei, teste pentru boala celiacă etc. În afară de îngrijirile medicale copiii cu sindrom Down au nevoie de terapie specială încă din primele luni de viață, mai ales pentru dezvoltarea abilităților motorii și apoi intelectuale, aceasta continuând până la maturitate. De multe ori acești copii speciali sunt instituționalizați sau necesită asistență școlară deosebită. În majoritatea situațiilor este nevoie de îngrijire și ajutor pentru toată viața, foarte rar întâlnindu-se o persoană cu sindrom Down care poate trăi independent la maturitate, separat de părinți.
Recent Comments